天使綜合症｜常笑、語言障礙是明顯症狀？ 天使綜合症主要病因、患病率、治療指南

天使綜合症的主要成因與遺傳關係

天使綜合症（Angelman Syndrome）是一種由基因缺陷引起的罕見疾病。此病名源自1965年，英國醫生Harry Angelman發現三位小朋友出現相似症狀，包括肢體僵硬、步態不穩和語言發展遲緩，且他們經常表現出過度歡笑，但也伴隨癲癇發作。隨著醫學研究進步，確認此病與基因缺陷有關。

1997年，科學家確認天使綜合症是由第15號染色體的UBE3A基因突變引起。大部分病例與母親染色體15q區域的基因缺陷有關，或由父親提供的兩條帶缺陷的第15號染色體導致。若基因缺陷來自父親，則可能是另一種遺傳疾病——普瑞德威利綜合症（Prader-Willi Syndrome）。天使綜合症的基因突變可能因基因缺損、印記失誤或單親異體單體型（Uniparental Disomy）引起，也可能由染色體重排導致。

天使綜合症香港及全球患病率

天使綜合症並不常見，全球每約15,000名兒童中便有一位患者。在香港，每年大約有3至5宗確診個案。

天使綜合症通常在2至5歲之間被診斷出來，因為這個年齡段的兒童開始顯現發展遲緩和其他症狀。此病的發病率在男孩和女孩之間無顯著差異。由於部分症狀不易在早期被察覺，確診時間可能有所不同。

天使綜合症6大常見症狀

患有天使綜合症的兒童可能出現以下症狀：

• 寬闊的口腔、疏離的牙齒、突出下巴，經常伸舌頭，導致餵養和吞嚥困難。
• 過度歡笑和情緒愉快的表現。
• 約80%的患者會有癲癇發作。
• 語言發展障礙、智力障礙、多動症狀。
• 超過一半的患者有小頭症（頭部尺寸較小）。
• 睡眠障礙、斜視及餵養問題也較常見。

天使綜合症的檢測與診斷

天使綜合症主要依靠臨床診斷，通過觀察面部特徵和發展狀況，結合家族病史進行判斷。確診需要進行基因檢測，如抽血檢查基因突變或缺損。產前檢測可檢查部分基因異常，但並非百分百準確，因此即使產檢結果正常，出生後仍需觀察兒童發展狀況。

天使綜合症的治療與應對方法

目前尚無根治天使綜合症的方法，治療主要集中在症狀管理與發展支持。醫生會根據個別兒童的需求，提供物理治療、語言治療和行為療法。若出現癲癇，則需使用抗癲癇藥物進行控制。早期介入有助於提升兒童的發展潛力，改善生活品質。

得知孩子患有天使綜合症對家長來說是一大挑戰。從初期懷疑到確診，過程中需面對巨大的心理壓力。家長應積極尋求支持，參與相關的家長支援團體，如香港天使綜合症基金會，交流經驗與情感支持。此外，與醫生合作，制定針對性的治療計劃，對於孩子的康復和家庭的心理健康都至關重要。